Help ons het
vervolgonderzoek
mogelijk maken!
Een doorbraak behandeling voor Kabuki patiënten
Ouders van Kabuki patiënten weten het allang. Ook zorgprofessionals en onderzoekers weten het. De groeihormoonbehandeling die momenteel aan kinderen in Nederland wordt gegeven, helpt!
Kabuki kinderen worden sterker, actiever en zitten beter in hun vel. Daarnaast zijn er nog talloze andere positieve aspecten waardoor ze baat hebben bij deze behandeling. Het zal alleen nooit worden aangetoond dat dit ook voor volwassenen geldt. Voor farmaceuten is het belang te klein. Met 600 patiënten in Nederland kunnen zij zich beter ergens anders op focussen.
Vandaar dat wij met onze kleine stichting ten strijde trekken om dit wel mogelijk te maken. đź’Ş
Dat doen we voor Seth, voor Sabine en voor Wessel (zie promotie video) en voor al die andere Kabuki patiĂ«nten. Want als zij kunnen knokken om ‘gewoon mee te kunnen doen’, dan kunnen wij knokken voor een doorbraak in de behandeling.
đź’š We weten dat dit een doorbraak zal zijn. Help je ook mee? đź’š
Wij willen eigenlijk niks bijzonders. Wij willen dat onze kinderen gewoon mee kunnen doen. In de klas, in de buurt, op het werk of bij de dagbesteding. Gewoon meedoen. Dat is alles. Dit onderzoek brengt dat dichterbij. Dat is vooral treffend te zien aan de hand van het voorbeeld van Tessel Grootendorst (moeder van Lewis).
“Twee weken nadat mijn zoon met de groeihormoonbehandeling was begonnen, sprong hij voor het eerst met twee benen in de lucht. Hij was op dat moment 4 jaar. Sindsdien is
het heel snel gegaan: binnen de kortste keren kon hij op een klimrek klimmen en de (hele) weg naar de supermarkt lopen. Zijn spieren waren door die behandeling veel sterker geworden.”
De 5 wetenschappers, die samen de Wetenschappelijke Adviesraad vormen van Stichting Kabuki Syndroom, zijn het eens: “Dit is een potentiĂ«le doorbraak voor Kabuki patiĂ«nten. Dit moeten we onderzoeken.” Dr. Laura de Graaff (die het onderzoek gaat leiden) zei hierover:
“Bij een zeldzaam syndroom zoals Kabuki hangt er zoveel met elkaar samen. Neem nou: slaapproblemen, overprikkeling en epilepsie. Als kinderen overprikkeld zijn, dan slapen ze slechter. En van slaaptekort weten we dat het de hoeveelheid epileptische aanvallen aanwakkert. Het hangt allemaal met elkaar samen. Ik zoek naar interventies om deze vicieuze cirkel te doorbreken. De groeihormoonbehandeling is zo’n interventie. Door groeihormoon toe te dienen, worden Kabuki patiënten actiever, slapen ze beter en daardoor wordt de kans op epileptische aanvallen kleiner. Dit is een must-do-onderzoek. Geen twijfel mogelijk!”
Jouw gegevens
Doorsturen naar betaling...