Kenmerken
De hoofdkenmerken van het Kabuki syndroom
- Leerproblemen
- Groeiachterstand (kleine lichaamslengte)
- Lage spierspanning(hypotonie) en/of overbeweeglijkheid van de gewrichten (hyperlaxiteit):
- Voedingsproblemen
- Motorische problemen
Veel voorkomende lichamelijke afwijkingen
- Oogkenmerken, bijvoorbeeld hangende oogleden en scheelzien
- Lip- en/of gehemeltespleet (schisis)
- Gebitsafwijkingen: ontbreken van tanden en/of ruimte tussen de tanden
- Aangeboren hartafwijkingen
- Aangeboren afwijkingen van het maagdarmkanaal; bijvoorbeeld aanlegstoornis van de anus
- Aangeboren afwijkingen van de nieren en/of lagere urinewegen: bijvoorbeeld een korte plasbuis bij jongens
- Aangeboren middenrifbreuk (hernia diafragmatica)
- Aangeboren afwijkingen van de luchtwegen
- Aangeboren aanlegstoornis galwegen (galgang-atresie)
Overige gezondheidsproblemen
- Verminderde afweer: meer vatbaar voor infecties, auto-immuunziekten
- Epilepsie
- Hormoonafwijkingen: bijvoorbeeld borstvorming op jonge leeftijd bij meisjes (zonder andere puberteitskenmerken), lage bloedsuikerspiegels, overgewicht, tekort aan groeihormoon
- Gehoorverlies
- Regelmatige luchtweginfecties of oorontstekingen