Onderzoek
Er wordt ook wetenschappelijk onderzoek verricht naar het Kabuki syndroom. Hieronder een overzicht van lopende wetenschappelijke studies in Nederland.
De Groeihormoonstudie
In november 2012 is in het MUMC+ gestart met de Groeihormoonstudie bij kinderen met het Kabuki syndroom. Deze studie onderzoekt de effecten van behandeling met groeihormoon bij kinderen met het Kabuki syndroom. De behandeling heeft een sterk positieve invloed op de spier-vetbalans, stofwisseling en uithoudingsvermogen. Hierdoor kunnen de kinderen veel beter meekomen. Bijkomstig voordeel is dat de kinderen door de behandeling een normale lichaamslengte kunnen bereiken. Het onderzoek is onder leiding van mw. dr. D.A. Schott, kinderarts-endocrinoloog, verbonden aan het Zuyderland.
Basaal genetisch onderzoek
Het Kabuki syndroom wordt veroorzaakt door genen (stukjes erfelijkheidsmateriaal met een bepaalde functie) die betrokken zijn bij het aan- en uitschakelen van andere genen. Dit betekent dus dat een mutatie in een enkel gen, gevolgen heeft voor vele andere genen. Daardoor is een veranderde functie van deze genen te verwachten. Als de functie van een gen verandert, kan dit problemen opleveren in de ontwikkeling van een persoon. Een veranderde functie van een gen kan worden onderzocht in het zogenaamde mRNA (de code waarin de genen worden afgelezen, met een moeilijk woord transcriptie genaamd). Afwijkingen in het mRNA zijn dan een maat voor afwijkingen van het aangetaste gen. Dit mRNA kun je uit het bloed halen en bestuderen. Er zijn meer syndromen die door een vergelijkbare afwijking worden veroorzaakt, waaronder het Kleefstra syndroom. In een samenwerkingsproject tussen het MUMC+ en het Radboud UMC wordt bekeken of er bepaalde genen of groepen van genen in het bijzonder, verstoord zijn in de aanmaak van mRNA bij het Kabuki en het Kleefstra syndroom. Het vaststellen van dergelijk afwijkend mRNA zal helpen bij het begrijpen van de processen die ontregeld zijn bij deze syndromen en wellicht een aangrijpingspunt vormen voor verder onderzoek naar behandeling.
Genen en gedrag
Vanuit een samenwerking tussen de afdelingen Genetica van het MUMC+, Radboud UMC en het Topklinisch centrum voor Neuropsychiatrie (onderdeel van Vincent van Gogh in Venray) is onderzoek gedaan naar genen en gedrag bij Kabuki syndroom. Hieruit is onder andere gebleken dat kinderen met Kabuki syndroom moeite hebben met visuele prikkelverwerking. Om die reden kan bijvoorbeeld een dagindeling met pictogrammen bij hen minder effect hebben.
Kabuki syndroom en (kinder)kanker
Er zijn onvoldoende argumenten voor het hebben van een verhoogde kans op kanker bij Kabuki syndroom. Dat is de conclusie van een nog te publiceren onderzoek naar het verband tussen het ontstaan van kanker en het Kabuki syndroom, specifiek de mutatie op het KMT2D gen. Het onderzoek werd uitgevoerd naar aanleiding van het ontstaan van een kwaadaardige tumor bij een meisje met Kabuki syndroom. Haar onderzochte tumorweefsel zag er echter niet anders uit dan dat van mensen zonder Kabuki syndroom. Ook uitgebreid literatuuronderzoek liet geen verhoogde kans zien. Het Expertisecentrum Kabuki Syndroom geeft dan ook het advies om geen preventieve screening te doen. Het onderwerp blijft de aandacht houden, maar voor nu lijkt het meer toeval te zijn dan dat er sprake is van een oorzakelijk verband.
Internationaal onderzoek
Samen met de wetenschappelijke adviesraad zullen wij de buitenlandse wetenschappelijke onderzoeken screenen en op de website plaatsen.