Ife en Geert samen op de tandem: ‘Zij heeft haar dromen en die ga ik haar niet afpakken.’

AMERSFOORT

Vrijdag 28 februari was het ‘Zeldzameziektendag’. Elk jaar wordt op die dag aandacht gevraagd voor zeldzame aandoeningen. De Amersfoortse Ife (10) heeft zo’n aandoening: het Kabuki-syndroom. Ze ontwikkelt zich anders dan andere kinderen. Vader Geert over dochter Ife: ,,Het is een wonderbaarlijk positief kind.”

door Mieneke Kwist

Een dertigerjarenhuis in het Vermeerkwartier. Kinderfietsen in de voortuin, in de gang een muur vol vrolijke Polaroids. Ife en haar broertje Lev (7) in het zwembad, op de fiets, boven een ijsje. Ife, een tenger blond meisje met blauwe ogen in een fijnbesneden gezichtje. Lev, wat donkerder, met bruine pretogen boven een sproetenneus.

OP HET OOG GEZOND

Ife werd in december 2014 geboren, op het oog helemaal gezond. ,,Linda en ik waren de gelukkigste ouders ooit”, vertelt Geert. Omrollen, zitten, brabbelen, woordjes: alles ging volgens het boekje. Behalve dan dat Ife met anderhalf jaar nog niet liep en zelfs niet ging staan. Linda maakte zich al wat zorgen, Geert nog niet. Hijzelf was ook laat met lopen. Op advies van het consultatiebureau kwam een fysiotherapeut oefeningen doen met Ife. Zij vond Ife’s spierspanning erg laag. Een afspraak bij de kinderarts volgde.

Wat zijn ‘zeldzame ziekten’?
Een ziekte of aandoening wordt zeldzaam genoemd, als die minder dan één op de tweeduizend mensen treft. Omdat artsen zo’n aandoening weinig zien, duurt het vaak lang voordat de goede diagnose wordt gesteld. Geld bij elkaar krijgen voor onderzoek en behandeling is moeilijk, omdat de patiëntengroep per aandoening vaak ook klein is.

Ife kan sinds kort zelfstandig fietsen en haalde haar zwemdiploma B. Voor haar een Olympische prestatie

VERPLETTERENDE BOODSCHAP

Geert herinnert zich die warme zomerdag in het Diakonessenhuis in Utrecht als een film. ,,Ik dacht nog steeds: niks aan de hand, over een kwartier staan we met z’n drieën weer buiten.” Maar de ene test na de andere volgde, verschillende artsen liepen de snikhete onderzoekskamer in en uit. Na ruim twee uur bracht een oudere kinderarts de verpletterende boodschap: ‘We denken aan een syndroom’.” Geert: ,,Dan wordt met één zin de wereld onder je voeten weggeslagen.”

Ife en broertje Lev in zee: ‘Groeihormoon maakt voor veel Kabuki-kinderen het verschil.’ – Eigen foto

GOOGELEN

De arts noemde het Kabuki-syndroom als mogelijkheid. Om de diagnose te stellen was eerst bloedonderzoek nodig. ,,Ga thuis nou niet Googelen”, zei de arts nog. Dat deden ze natuurlijk toch. Over het Kabuki-syndroom was op dat moment online weinig te vinden. Wat ze lazen viel niet mee. De gevolgen verschillen sterk per kind, op internet vonden ze vooral voorbeelden van kindjes met ernstige problemen. Geert: ,,We hebben de hele nacht gehuild.” Een paar maanden later volgde de definitieve diagnose: Ife heeft het zeldzame Kabuki-syndroom. Ze was toen 1 jaar en 11 maanden.

GELUK GEHAD

Doordat de kinderarts meteen op het goede spoor zat, ging er geen kostbare tijd verloren. Ife kon nog voor haar tweede verjaardag terecht bij revalidatiecentrum De Hoogstraat in Utrecht. Daarmee hebben ze veel geluk gehad, weet Geert. ,,Veel artsen herkennen het syndroom niet. Daardoor komt de diagnose vaak pas na jaren, start de behandeling ook laat en loopt de ontwikkeling extra vertraging op.”

Wat is het Kabuki-syndroom?
Het Kabuki-syndroom is een genetische aandoening. Kinderen met het Kabuki-syndroom hebben meestal een groeiachterstand en slappe spieren. Ze ontwikkelen zich motorisch en cognitief trager. Vaak zijn er problemen met zien en horen, soms orgaanafwijkingen. Mensen met het Kabuki-syndroom zijn meestal licht tot matig verstandelijk beperkt. De levensverwachting is in principe normaal. In Nederland leven ongeveer zeshonderd mensen met het Kabuki-syndroom, jaarlijks worden er zo’n vijf baby’s met het Kabuki-syndroom geboren. Zie ook www.stichtingkabukisyndroom.nl.

Geert en Ife bij de overhandiging van de Onderzoeksagenda van Stichting Kabuki Syndroom aan D66 Tweede Kamer-lid Wieke Paulusma, oktober 2024. – Eigen foto

ERVARING MET GOEDE DOELEN

De Stichting Kabuki Syndroom, waarvan Geert voorzitter is, bestond op dat moment nog niet. Wel was er een vereniging voor ouders van Kabuki-kinderen die lotgenotencontact organiseerde. Daar hoorde Linda voor het eerst over onderzoek naar behandeling met groeihormoon bij het Kabuki-syndroom. Geert werkte op dat moment voor KWF Kankerbestrijding en realiseerde zich: ik kan mijn ervaring met goede doelen en fondsenwerving ook voor het Kabuki-syndroom inzetten. ,,Voor betere informatie voor zorgprofessionals, zodat zij het syndroom sneller herkennen. En voor wetenschappelijk onderzoek. Met vijf andere ouders en een wetenschapper hebben we in 2021 de stichting opgericht.”

Je leert in kleine stapjes denken: wat kan ik vandaag doen om het morgen beter te maken?

ONDERZOEK MOET DOORGAAN

Groeihormoon maakt voor veel Kabuki-kinderen het verschil. Ze krijgen sterkere spieren en een betere stofwisseling. Daardoor ontwikkelen ze zich motorisch beter en hebben ze meer energie. Stichting Kabuki Syndroom wil dat het onderzoek naar medicatie en behandeling doorgaat. Er kwam een Onderzoeksagenda, die Ife afgelopen oktober samen met andere Kabuki-kinderen aan D66 Tweede Kamer-lid Wieke Paulusma mocht aanbieden.

WONDERBAARLIJK POSITIEF

Ook Ife krijgt nu elke dag groeihormoon. Daardoor én dankzij veel doorzettingsvermogen kan ze langere stukken lopen, sinds kort zelfstandig fietsen en haalde ze haar zwemdiploma B. ,,Voor haar een Olympische prestatie”, zegt Geert trots. Omdat Ife visuele informatie lastiger verwerkt gaat ze naar Bartiméus in Zeist, school voor blinde en slechtziende mensen. Ze zit in groep zes en volgt een normale leerlijn. Ze danst en zingt graag en later wil ze juf worden. Of dat kan? ,,Zij heeft haar dromen en die ga ik haar niet afpakken. Het is een wonderbaarlijk positief kind, dat brengt haar elke dag een stapje verder”, zegt Geert vertederd.

KLEINE STAPJES

Het Kabuki-syndroom kwam met een klap hun leven binnen, maar heeft hen ook veel gebracht. ,,Via de stichting kunnen we iets betekenen voor alle mensen met Kabuki en hun naasten. Wij hebben geluk gehad met onze snelle diagnose. Dat gun ik anderen ook. En door het contact met andere Kabuki-ouders hebben we een hechte vriendenclub gekregen. Natuurlijk, Ife vraagt extra zorg. Elke dag groeihormooninjecties. Elk kwartaal naar het ziekenhuis. Bijzonder onderwijs. Altijd extra begeleiding en structuur. Maar je leert in kleine stapjes denken: wat kan ik vandaag doen om het morgen beter te maken. Ik zie het niet meer als iets zwaars.”