Genmutatie

Is een verandering in het erfelijk materiaal (genoom) van een organisme. Binnen het Kabuki syndroom zijn 2 mutaties bekend. Het overgrote deel van de mensen met Kabuki syndroom heeft een mutatie in het KMT2D-gen. Maar ook een mutatie in het KDM6A-gen kan het Kabuki syndroom veroorzaken. Dit gen ligt op het X-chromosoom. Niet alle personen met het Kabuki syndroom hebben een mutatie in één van deze twee genen. Er zijn waarschijnlijk nog meer genen die een rol spelen.