Kabuki syndroom
Het Kabuki syndroom werd in 1981 ontdekt door de Japanse artsen Dr. Niikawa en Dr. Kuroki. Onafhankelijk van elkaar beschreven zij de kenmerken die zo typisch zijn voor het Kabuki syndroom, waaronder wijde ‘oogspleten’, eversie (= omdraaiing) van het buitenste ooglid en boogvormige wenkbrauwen.
De karakteristieke gelaatstrekken deden hen denken aan de manier waarop de acteurs in Japanse Kabuki theaters zich opmaakten. Om die reden noemden ze het syndroom het ‘Kabuki Make-up syndroom’. Inmiddels is het vooral bekend als het ‘Kabuki syndroom’.
Kabuki is Japans voor zingen (ka), dansen (bu) en acteren (ki).
Oorzaak
In 2010 werd ontdekt dat mutaties in het zogenaamde KMT2D-gen (voorheen ook wel MLL2-gen genoemd) de belangrijkste oorzaak zijn voor het ontstaan van het Kabuki syndroom. Het KMT2D-gen ligt op chromosoom nummer 12. Ongeveer 75% van de mensen met Kabuki syndroom heeft een mutatie in het KMT2D-gen.
Vervolgens werd in 2012 ontdekt dat ook een mutatie in het KDM6A-gen het Kabuki syndroom kan veroorzaken. Dit gen ligt op het X-chromosoom. Niet alle personen met het Kabuki syndroom hebben een mutatie in één van deze twee genen. Er zijn waarschijnlijk nog meer genen die een rol spelen.
Spontane mutatie
Meestal komt Kabuki syndroom bij slechts één persoon in de familie voor. De mutatie in het gen is in de regel nieuw bij het kind ontstaan (en dus niet overgeërfd van vader of moeder). Heel soms, vooral bij een mutatie in het KDM6A-gen, komt de aandoening wel bij meerdere familieleden voor.
Diagnose
Het Kabuki syndroom is een zeldzame ontwikkelingsstoornis. De lijst met kenmerken die bij dit syndroom horen zijn zeer divers en hoeven niet allemaal voor te komen. Dit maakt het syndroom nog eens extra bijzonder. De meeste problemen doen zich voor in de eerste vier levensjaren. Het is dus van belang dat de diagnose zo snel mogelijk met zekerheid wordt gesteld. In geval van twijfel adviseren wij om een second opinion bij het expertisecentrum in Maastricht aan te vragen. De medische behandeling van het syndroom is gericht op de behandeling van de symptomen.